¿Qué es la Corea de Huntington?
La enfermedad Corea de Huntington es un trastorno hereditario que provoca la degeneración de las neuronas en distintas áreas del cerebro, especialmente en los ganglios basales y la corteza cerebral.
El término Corea proviene de la palabra griega que se usa para danza, porque hace referencia a los movimientos involuntarios, rápidos y espasmódicos que caracterizan las fases intermedias y avanzadas de esta condición.
Causa genética
La Corea de Hungtinton es provocada por una mutación autosómica (genética) dominante en el gen que codifica la proteína llamada huntingtina (HTT), que se ubica en el cromosoma 4.
- Autosómica dominante. Si uno de los padres es portador del gen mutado, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad a lo largo de su vida.
- Repetición CAG. El gen alterado contiene un número anormalmente alto de repeticiones de la secuencia de nucleótidos C-A-G (Citosina, Adenina, Guanina). En personas sanas, esta secuencia se repite entre 10 y 35 veces; en personas con la mutación, supera las 36 o 40 repeticiones.
Síntomas de esta condición
Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y 50 años de edad, aunque existen algunas variantes de inicio juvenil; los síntomas se agrupan en tres áreas principales.
- Trastornos del movimiento. Movimientos incontrolables, rigidez muscular, problemas de equilibrio, dificultad para hablar (disartria) y para tragar (disfagia).
- Deterioro cognitivo. Pérdida de memoria a corto plazo, dificultad para organizar tareas, falta de concentración y lentitud en el procesamiento de información.
- Alteraciones psiquiátricas. Depresión mayor, apatía, irritabilidad, cambios drásticos de personalidad, ansiedad y comportamientos obsesivos.
Diagnóstico de la condición
El proceso diagnóstico combina la evaluación clínica experta con herramientas avanzadas de biología molecular e imagenología. En este punto es importante destacar que es una evaluación que debe ser realizada por un médico profesional en el área de neurología y así garantizar los resultados.
- Evaluación neurológica y psiquiátrica. Un neurólogo evalúa los reflejos, la fuerza muscular, el tono, la marcha y los movimientos oculares. De igual manera, se aplican pruebas cognitivas y de estado de ánimo.
- Prueba genética – Diagnóstico Molecular. Este es un análisis de sangre que cuenta el número de repeticiones CAG en el gen HTT. Este análisis permite identificar, sin dudas, si la persona porta la mutación.
- Pruebas presintomáticas y consejo genético. Cuando existen personas en riesgo, por sus antecedentes familiares, como que uno de sus progenitores sea afectado con esta condición, pueden someterse al test genético antes de presentar síntomas.
- Imágenes como Resonancia Magnética (RM) o Tomografía Computarizada (TC) permiten visualizar cualquier posible atrofia en zonas específicas del cerebro y confirmar la progresión estructural.
¿Tratamientos o Quirófano? ¿Existe una Cura?
En la actualidad no existe una cura para la Corea de Huntington ni un tratamiento capaz de detener o revertir el deterioro neuronal. Sin embargo, existen múltiples herramientas médicas que sirven como paliativos a los síntomas y para mejorar la calidad de vida de quien la padece.
Tratamiento farmacológico
- Para los movimientos incontrolables. Existen medicamentos moduladores de dopamina, como la tetrabenazina o la deutetrabenazina, los cuales ayudan a reducir los movimientos involuntarios.
- Para los síntomas psiquiátricos. Se complementa el tratamiento con antidepresivos (ISRS), estabilizadores del ánimo y antipsicóticos que están dirigidos a tratar la depresión, la agitación, la psicosis y los cambios de conducta.
¿Opciones quirúrgicas?
No existe una cirugía estándar o curativa para la enfermedad de Huntington.
En algunas afecciones del movimiento, como el Parkinson, se emplea la Estimulación Cerebral Profunda (DBS); sin embargo, en el Huntington no aplica, ya que su uso se mantiene restringido a ensayos clínicos experimentales o casos extremadamente específicos, porque no detiene la neurodegeneración generalizada.
Cómo vivir con la enfermedad de Huntington
La Corea de Hungtington es una condición que afecta múltiples aspectos de la vida diaria de quien la padece; por lo tanto, el manejo de la enfermedad requiere un enfoque multidisciplinario.
- Consiste en ejercicios para mantener la movilidad, prevenir contracturas, trabajar en el equilibrio y prolongar la independencia física.
- Terapia ocupacional. Es necesario adaptar el hogar con elementos como barras de apoyo, para mantener la autonomía en las actividades cotidianas.
- Logopedia / Foniatría. Se trata de ejercicios que ayuden a preservar la capacidad del habla y técnicas de masticación y deglución segura para evitar posibles atragantamientos.
- Nutrición. La persona que presenta la condición necesita de una alimentación de alto contenido calórico y textura modificada, como papillas. Esto es porque el gasto energético es muy elevado, como consecuencia de los movimientos incontrolables que caracterizan la enfermedad.
- Soporte psicológico. El paciente y sus cuidadores primarios requieren de terapia constante orientada al manejo de la sobrecarga emocional y el duelo anticipado.
La Corea de Huntington en Venezuela: El foco histórico de Maracaibo
Venezuela ocupa un lugar importante en la historia científica mundial de la Corea de Huntington.
En la cuenca del Lago de Maracaibo, específicamente en los poblados de San Luis, Barranquitas y Agua Caliente (Estado Zulia), se ha presentado la mayor concentración del mundo de familias con Corea de Huntington. Esta prevalencia excepcionalmente alta se debe a un efecto fundador genético, es decir, una mutación introducida en la región a principios del siglo XIX y que fue transmitida de generación en generación en comunidades geográficamente aisladas.
El descubrimiento genético
Entre las décadas de 1970 y 1980, fueron recopiladas las genealogías detalladas y miles de muestras de sangre de las familias zulianas. Gracias a la valiosa colaboración de la comunidad de Maracaibo, los científicos lograron en 1983 localizar el marcador genético de la enfermedad en el cromosoma 4, culminando en 1993 con la clonación del gen HTT. En otras palabras, es posible afirmar que todo lo que hoy se sabe sobre la genética del Huntington se debe a los hallazgos realizados en este país.
Situación actual
A pesar del valioso aporte de esta población a la ciencia médica global, la situación de las familias afectadas en la región del Zulia ha sido históricamente compleja. La combinación de la vulnerabilidad socioeconómica propia de la región con el alto impacto de la enfermedad representa un reto constante para las instituciones de salud locales e internacionales.
La Corea de Huntington es una condición que requiere comprensión, empatía e investigación constante. Aunque la cura sigue siendo un objetivo por alcanzar, los avances en la terapia génica y el diagnóstico temprano brindan esperanzas para el futuro. Reconocer el papel de la población venezolana en la historia médica hace recordar la importancia de la solidaridad global en la lucha contra las enfermedades raras.
Fuentes:
- Atehortúa, A. y Gutiérrez, A. (2025). Estrategias de Cuidado para los Cuidadores de Personas con Diagnóstico de Enfermedad de Huntington. Trabajo Final de Grado. Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín – Colombia. Disponible en: https://repository.upb.edu.co/server/api/core/bitstreams/67c77006-1fa6-41f3-b190-a29036776050/content
- Horta, B., Kulisevsky, J. y Pagonabarraga, J. (2024). Desarrollo y validación de nuevas herramientas para la evaluación cognitiva en la enfermedad de Huntington. Tesis. Universidad Autónoma de Barcelona. Disponible en: https://ddd.uab.cat/pub/tesis/2024/hdl_10803_691596/ahb1de1.pdf
- Morales, E. y otros. (2025). Enfermedad de Huntington: conocimiento actual y direcciones futuras. Artículo en línea. Revista Neurociencia. Disponible en: https://archivosdeneurociencias.org/index.php/ADN/article/view/346
