La escafocefalia es una condición que, aunque a menudo benigna en su manejo, genera considerable preocupación entre padres y cuidadores. Se caracteriza por un cierre prematuro de la sutura sagital, la principal articulación que discurre a lo largo de la parte superior del cráneo, desde la frente hasta la parte posterior de la cabeza. Este cierre anómalo impide el crecimiento lateral del cráneo, forzando un crecimiento compensatorio en longitud y resultando en una cabeza larga y estrecha, con una apariencia distintiva que la diferencia de otras deformidades craneales.
Qué es la Escafocefalia y cuál es su morfología
La sutura sagital juega un papel crucial en el desarrollo normal del cráneo, permitiendo que el cerebro crezca y se expanda adecuadamente durante la infancia temprana. Cuando esta sutura se fusiona prematuramente, el cráneo se ve obligado a adaptarse de maneras que alteran su forma. El término escafocefalia deriva del griego skaphe, que significa barco, y kephale, que significa cabeza, una descripción apta para la apariencia alargada y estrecha que a menudo se asemeja a la quilla de un barco invertido.
Además de la elongación anteroposterior y la estrechez bitemporal, otras características morfológicas pueden incluir:
- Frente prominente. Debido a que el crecimiento se ve restringido lateralmente, la parte frontal del cráneo puede crecer hacia adelante.
- Protuberancia occipital. Similarmente, la parte posterior del cráneo también puede crecer hacia atrás para acomodar el cerebro en crecimiento.
- Cresta sagital palpable. A menudo, se puede sentir una cresta ósea a lo largo de la línea media del cráneo, que corresponde a la sutura sagital fusionada.
Causas de la Escafocefalia
La causa exacta de la escafocefalia en la mayoría de los casos es desconocida. Sin embargo, se han identificado varios factores y teorías que podrían contribuir a su desarrollo.
- Genética. Si bien la mayoría de los casos de escafocefalia no se heredan, se han identificado mutaciones en ciertos genes, como el FGFR2 y el FGFR3, que pueden estar asociados con formas sindrómicas de craneosinostosis. Estudios como el de Johnson & Wilkie (2017), sugieren una predisposición genética en ciertas familias, lo que indica un componente hereditario poligénico o multifactorial.
- Factores ambientales y maternos. Se ha planteado la hipótesis de que ciertos factores ambientales o condiciones maternas durante el embarazo podrían influir. Entre estos factores, se podrían incluir el uso de ciertos medicamentos, exposiciones a toxinas, o incluso la restricción intrauterina que limita el espacio para el desarrollo craneal del feto. Por supuesto, esto solo es una hipótesis y se requiere más investigación.
- Posición fetal. Una teoría que no se descarta es, que la posición persistente del feto en el útero podría ejercer presión sobre el cráneo en desarrollo, contribuyendo a la conformación anómala. Vale destacar, que esto aún está en estudio, porque, como lo indican Kajdic et al. (2019), las deformidades posicionales del cráneo, son distintas de la escafocefalia verdadera, que es causada por el cierre prematuro de una sutura.
- Desarrollo anormal de la base del cráneo. Algunos investigadores sugieren que el cierre prematuro de la sutura sagital podría estar relacionado con anomalías subyacentes en el desarrollo de la base del cráneo.
Síntomas de la Escafocefalia
Los síntomas de la escafocefalia son principalmente físicos y se manifiestan en la forma distintiva de la cabeza del bebé. Los signos más comunes incluyen.
- Forma Craneal Anormal. La característica más notoria es una cabeza larga y estrecha. La frente puede ser prominente (braquicefalia frontal) y la parte posterior del cráneo (occipucio) puede aparecer aplanada o alargada.
- Cresta Ósea palpable. En muchos casos, se puede palpar una cresta ósea a lo largo de la línea media del cráneo, que corresponde a la sutura sagital fusionada.
- Fontanela Anterior Reducida o Cerrada Precozmente. La fontanela anterior, el «punto blando» en la parte superior de la cabeza del bebé, puede sentirse más pequeña de lo normal o cerrarse antes de lo esperado.
- Retraso en el Desarrollo. Aunque la mayoría de los niños con escafocefalia aislada tienen un desarrollo neurológico normal, en casos más severos o cuando hay otras anomalías asociadas, puede haber un riesgo ligeramente mayor de retrasos en el desarrollo o problemas de aprendizaje. Synodis et al. (2016) indican que, esto se debe a la restricción del crecimiento cerebral en un cráneo que no se expande adecuadamente.
- Aumento de la Presión Intracraneal. En casos raros y severos de escafocefalia no tratada, o si hay una fusión de múltiples suturas, puede haber un aumento de la presión intracraneal, lo que podría manifestarse con síntomas como irritabilidad, vómitos, somnolencia, o cambios en el comportamiento.
Diagnóstico
El diagnóstico de la escafocefalia generalmente se realiza mediante un examen físico y se confirma con estudios de imagen.
- Examen Físico. El pediatra o especialista puede identificar la forma craneal característica, la cresta ósea, y evaluar la fontanela.
- Radiografías de Cráneo. Las radiografías pueden mostrar el cierre prematuro de la sutura sagital.
- Tomografía Computarizada (TC) con Reconstrucción 3D. Kajdic et al. (2019) indican que, la TC es el método de diagnóstico de imagen de elección, ya que proporciona una visión detallada de las suturas craneales y permite una reconstrucción tridimensional del cráneo, lo que ayuda a planificar la cirugía.
Tratamientos Disponibles
El tratamiento de la escafocefalia es principalmente quirúrgico y tiene como objetivo corregir la forma del cráneo y permitir un crecimiento cerebral adecuado. El momento de la cirugía es crucial y generalmente se realiza entre los 3 y 6 meses de edad, cuando los huesos del cráneo son más maleables y el cerebro está experimentando un rápido crecimiento.
- Craneotomía en Banda o Stripping de la Sutura Sagital. Implica la extirpación de una tira de hueso a lo largo de la sutura sagital fusionada para liberar la restricción y permitir que el cráneo se expanda lateralmente. A menudo se combina con la colocación de un casco ortopédico posquirúrgico (casco de moldeo), para ayudar a guiar el crecimiento y la forma del cráneo.
- Cirugía Endoscópica Asistida. Generalmente, se aplica en bebés menores de 3 meses. Se puede realizar una cirugía endoscópica mínimamente invasiva. Se realizan pequeñas incisiones en el cuero cabelludo y se utiliza un endoscopio para visualizar y cortar la sutura sagital. Esta técnica es menos invasiva, tiene menos pérdida de sangre y una recuperación más rápida. Sin embargo, Jimenez & Barone (2012) señalan que, después de la cirugía endoscópica, es esencial el uso de un casco de moldeo craneal durante varios meses para remodelar la cabeza.
- Remodelación Craneal Completa (en casos severos o tardíos). Si el diagnóstico y tratamiento se retrasan, puede ser necesaria una remodelación craneal más extensa, que implica la reposición de varios huesos craneales para lograr una forma más normal.
Estadísticas de casos de Escafocefalia en Venezuela
Se puede inferir que la incidencia de la escafocefalia en Venezuela podría ser similar a la incidencia global. Loder (2017) indica que, a nivel mundial, la escafocefalia es la craneosinostosis más común, con una incidencia estimada de aproximadamente 1 de cada 2000 a 2500 nacidos vivos. Es razonable suponer que esta prevalencia general se mantendría en la población venezolana, aunque las cifras exactas solo podrían determinarse a través de estudios epidemiológicos específicos realizados en el país.
Los avances en las técnicas quirúrgicas para tratar esta condición, incluidas las opciones endoscópicas, han mejorado significativamente los resultados para los niños afectados, por lo que el diagnóstico oportuno por parte de profesionales de la salud continúa siendo la principal opción para que el paciente pueda recibir la atención y cirugía necesarios, para que disfrute de un desarrollo saludable.
Fuentes:
- Jimenez, D. M., & Barone, C. M. (2012). Endoscopic craniosynostosis repair. Child’s Nervous System, 28(9), 1335-1342.
- Johnson, D., & Wilkie, A. O. M. (2017). Craniosynostosis. European Journal of Human Genetics, 25(5), 539-546.
- Kajdic, J., Arnez, M., & Vrtovec, T. (2019). Scaphocephaly. In StatPearls. StatPearls Publishing.
- Loder, R. T. (2017). Orthopedic Management of Syndromic Craniosynostosis. Journal of Pediatric Orthopaedics, 37(6), 398-406.